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基因测序仪（3500xl基因测序仪）

时间：2026-02-05 20:33:42 来源：差落高清电影

今天给各位分享基因测序仪的基因l基知识，其中也会对3500xl基因测序仪进行解释，测序如果能碰巧解决你现在面临的仪x因测问题，别忘了关注本站，序仪现在开始吧！基因l基

基因测序的技术原理

基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。仪x因测

自上世纪90年代初，序仪学界开始涉足“人类基因组计划”。基因l基而传统的测序测序方式是利用光学测序技术。用不同颜色的仪x因测荧光标记四种不同的碱基，然后用激光光源去捕捉荧光信号从而获得待测基因的序仪序列信息。

虽然这种方法检测可靠，基因l基但是测序价格不菲也是有目共睹的，一台仪器的仪x因测价格大约在50万到75万美元，而检测一次的费用也高达5千到1万美元。

最新的基因测序仪中，芯片代替了传统激光镜头、荧光染色剂等，芯片就是测序仪。

通过半导体感应器，仪器对DNA复制时产生的离子流实现直接检测。当试剂通过集成的流体通路进入芯片中，密布于芯片上的反应孔立即成为上百万个微反应体系。

这种技术组合，使研究人员能够在短短2小时内获取基因信息。而使用传统的光学测序技术需等待数周乃至数月后才能得到结果。同时，检测一次的费用也降到了最低1千美元。

华大基因背后的技术武器

斥巨资采购128台基因测序仪，一举成为全球最大的基因测序中心，全额收购美国纳斯达克上市公司CompleteGenomics(下称CG)，改变中国生物科技企业被跨国企业单向并购的格局。华大基因向来不按套路出牌。看似有些疯狂的举动，实际是华大基因建立技术优势的精心布局。华大基因的服务规模和测序团队是全球最大的，但在测序技术平台上需购买大批设备和耗材。收购CG实现了资金技术的互补，也使技术优势成为打破原有国际基因市场格局的反击武器。

大数据支撑科研新模式

通常由于科学技术实现产业化的过程周期很长，但在生物科技领域，尤其是在21世纪以后，生命科学由原来经典的实验科学、作坊式的实验科学变成了工厂式大数据的大科学。这种大科学利用数据分析处理，大大缩短了从科学发现到产业化的过程，使得一家机构同时进行产学研一体化成为了可能。

1990年由美、英、日、德、法及中国六国科学家启动的“国际人类基因组计划”，用10年时间、耗费30亿美元才完成了一个人的基因组测序。2007年华大基因只用半年，不到3000万人民币就完成了“第一个中国人基因图谱”。省时、高效的基因测序得益于华大基因在大数据背景下开创的新型基因科研模式，华大基因打造了具有全球竞争力的综合性大平台。在强大“平台体系”驱动下，围绕生命中心法则，建起了测序、质谱、生物计算和国家基因库综合技术平台。

测序平台承载着基因测序产业的重任，它使人类进一步解读生命奥妙成为了可能。华大基因测序平台主要以高通量测序平台为主，此外，还包括了罗氏454测序平台及Ion Torrent测序平台。测序涉及生物学各领域，包括DNA测序、RNA测序、宏基因组测序、甲基化测序、外显子捕获测序等。此外，还有合成平台、基因分型平台、全基因酶切图谱平台等让测序结果更精确的辅助平台。

质谱平台基于高通量质谱技术进行工业规模的'蛋白质组学、代谢组学研究及目标分子检测，主要进行蛋白质组学和代谢组学的全谱分析、定量分析、蛋白修饰分析以及目标蛋白、多肽和各种小分子的分析检测，也可以结合基因组、转录组数据展开贯穿性科研项目。

信息中心以实现超大规模生物信息学计算为中心任务，不断提升其在高效能计算、云计算服务能力，为海量数据处理提供创新解决方案。华大基因拥有深圳、香港、北京、武汉、杭州等数个大型生物信息学超级计算中心，总峰值计算能力达到212 T flops，总内存容量达到35.9 TB，总存储能力达到18.38 PB。其位于深圳和香港的集群的峰值计算能力分列国内生物信息领域第一和第二位，有能力为海量生物信息学数据的存储、处理和分析提供稳定而高效的资源保障。

国家基因库集生物资源样本库、生物信息数据库和生物资源信息网络为一体，通过建立高水平的生物资源样本库、高效的生物信息数据处理、存储与管理系统以及覆盖广泛的联盟网络，有效保护、合理开发和利用我国生物资源及基因数据资源，充分调动、发挥及整合各地区、各单位的资源和技术优势，积极开展广泛交流与合作。

竞争王牌：测序技术革新

2013年3月18日，华大基因宣布完成对CG的全额收购。华大在并购完成之后，保留了CG在硅谷的研发团队，并将团队规模扩大了一倍，同时结合中国本土的经验丰富的研发团队共同合作，开发出将投入产业化应用的临床测序技术BGISEQ-1000和BGISEQ-100。新产品大大简化了样品处理的流程，缩短了整个周期，优化了生物云平台，做到一键式、傻瓜式、大数据库支持，能够进入任何一家医院而不需要任何前期测序基础。在临床产品的精度、可重现性和稳定性方面比市面已有技术提高几个数量级，达到99.999%以上的碱基准确性。

华大的测序技术采取的原理各有不同，其中代表性的有基于焦磷酸化学发光的454测序技术、基于连接反应的边连接边测序技术SBL、基于锚定探针连接的CPAL技术、基于可逆终止边合成边连接技术(SBS)和测序过程中基于氢质子浓度变化的半导体检测技术。

华大测序的特点主要是序列短(30—150bp)、但是检测通量大(从开始的几百Mb到目前的1Tb以上的通量)、检测周期灵活(几个小时到几天)。正是因为通量高，所以测序的价格已经是第一代测序的万分之一，甚至更低。最早做一个人类基因组测序需要30亿美元，现在测序成本只需要1000美元。

如今，华大基因在基因测序领域保持着领先的技术优势，包括效率高、成本低的高通量测序;准确率高的高深度测序;全球领先的基因组组装软件，自主研发的SOAPdenovo软件;而且有着丰富的经验，华大基因已经成功完成几百个物种的全基因组从头测序。

产业化新起点

如今，华大基因已经进入到产业化的新阶段，除了传统的科技合作项目之外，个人基因检测服务于医疗领域，成为了华大基因发展的新起点。

全世界每年约有500万缺陷儿出生，给这些家庭造成了巨大的精神和经济负担。产前筛查、产前诊断是防治出生缺陷的重要方法之一，但是目前的方法都无法达到既精准又安全无创。近年来随着高通量测序技术的发展，DNA测序成本降低，一项新的产前检测技术——无创产前基因检测技术应运而生。华大基因在自身高通量测序平台的基础上，于2010年末推出了产前基因检测服务，只需通过采集孕妇外周血，提取血浆中的游离DNA，就可利用测序方法分析胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。目前，除无创产前基因检测技术外尚有针对染色体病、单基因病的众多项目在研发过程中。

目前全球基因测序领域处于一个快速向应用转化的产业化、民用化发展阶段。整个基因测序市场中从业公司的估值也都将随着产业的爆发而水涨船高，该领域前景将继续受到投资者和资本市场的广泛关注。

基因科技，这个揭示人类生命奥秘的学科，未来必将孕育出全世界最大、最重要的产业市场。

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深圳国家基因库里大量存放的基因测序仪对研究人员的身体会不会有危害？

其实它有一些仪器是有复合色的，有一些是没有的，你看说明书上是不是有规定的，但是如果多做化学工作对身体多多少少还是有点伤害的，但是我觉得国家对于基因库也会保持的特别好，会有一些隔离措施的，例如接触危险行业仪器的，一定会有特别的防护服的，这一点还是要放心的。

平时也有一些指南，加上这个工作已经进行很久了，前面的人到底有什么身体状况，其实后面的人多多少少也是知道的，可以根据前面人的身体状况来进行一个判定吧。

NGS007 华大MGI测序

NGS006 illumina测序

华大智造基因测序仪采用先进的DNBSEQTM测序核心技术，主要包括:DNA单链环化，DNB制备，规则阵列芯片（Patterned Array），DNB加载，cPAS（combinatorial Probe Anchor Synthesis联合探针锚定聚合测序法）,双端测序技术，CoolMPS，以及配合的流体和光学检测技术和碱基识别算法等。

以单链环状DNA为模板，在DNA聚合酶作用下进行滚环扩增（Rolling circle amplification, RCA），将单链环状DNA扩增到约500拷贝扩增产物称为DNB。基于RCA的线性扩增技术，每次扩增都是以原始的DNA单链环为模板，使用保真性极高的聚合酶（phi29 DNA polymerase），使得在DNB的所有拷贝的同一个位置上出同样的错的几率几乎是零。RCA扩增技术有效的避免了PCR扩增错误指数积累的问题，从而大大提高测序的准确性

将带有接头序列的双链DNA（double-stranded DNA，dsDNA），通过高温变性形成单链DNA （single-stranded DNA，ssDNA），环化引物与ssDNA的两端互补配对，在连接酶的催化下，ssDNA的首尾相连接，形成单链环状DNA。

通过RCA扩增，可以将1copies原始ssCirDNA文库分子扩增得到约500copies

采用先进的半导体精密加工工艺，在经过修饰的硅片表面形成结合位点阵列（spot直径约200nm），实现DNA纳米球（约220-240nm）的规则排列吸附。阵列芯片修饰位点的间距均一（约700nm），每个位点只固定一个DNB，可保证不同纳米球的光信号不会互相干扰，这不仅保证了测序准确度，而且提高了测序芯片的利用效率

DNB在酸性条件下带负电，在表面活化剂的辅助下，通过正负电荷的相互作用，被加载到芯片中有正电荷修饰的活化位点（直径约200nm）的过程，称为DNB加载。DNB直径略大于芯片上活化位点的直径，避免了多个DNB结合到同一个位点的情况

DNB含有约500 DNA fragment copies，也即可以与500条Read1引物退火结合，进行一链cPAS测序。

以华大测序反应通用试剂盒为例（环化部分）

使用 Qubit® dsDNA HS Assay Kit或 Quant-iT PicoGreen® dsDNA Assay Kit等双链 DNA荧光定量，按照定量的操作说明对 PCR纯化后产物进行定量。要求最终 PCR产物的摩尔量≥1 pmol，请参照如下公式 1进行计算，例如：主带 300 bp的打断产物，PCR产物主片段大小产物主片段大小 384 bp，其产量应达到产量应达到 250 ng。如需将多个样本混合测序，建议根据 MGIEasy DNA Adapters说明书使用规则设计混合方案（参照附录 B），在定量后进行不同 Adapters样本混合，样本混合后总量为 1 pmol，总体积 ≤48 μL。

1 pmol PCR产物对应的质量（ng）=（DNA主片段大小/bp）/1000bp×660ng

通过 Bioanalyzer、Tapestation (Agilent Technologies)；LabChip® GX、GXII、GX Touch

(PerkinElmer)；Fragment AnalyzerTM (Advanced Analytical)等基于电泳分离原理的设备对 PCR 纯化后产物进行片段分布检测。

-在步骤 3.10.3 反应时，提前在冰上配制酶切消化反应液

使用 Qubit® ssDNA Assay Kit 荧光定量试剂盒，按照定量试剂盒的操作说明对酶切消化纯化后产物进行定量。最终要求酶切消化产物产量（ssDNA）/ PCR 投入量（dsDNA）≥7%。例如：主带 300 bp 的打断产物，PCR 产物主片段大小为 384 bp，投入 250 ng 进行环化，其酶切消化产物产量应不少于 17.5 ng。

-初始文库 DNA 浓度≥ 2fmol/µL，文库需用 Qubit® ssDNA HS Assay Kit 和 Qubit® Fluorometer定量，根据定量的结果计算投入量。

-注：投入体积 V（μL）=N×330 g/mol×40 fmol/(1000×1000×C)

-N 表示核苷酸数目（文库总片段长度），C 表文库浓度ng/μL

基因测序是什么市场结构类型

国产正崛起！中国基因测序产业链图谱与市场分析

产业资讯火石创造2022.07.131180

基因测序技术是基因检测关键技术之一，在科学研究、临床应用及其他领域得到广泛应用。经过近50年的发展，基因测序技术从第一代的Sanger技术已经发展到第四代纳米孔测序技术，其中第二代的NGS技术是市场上应用最广泛的基因测序技术，三、四代测序技术还处于发展初期。基因测序仪市场基本被跨国巨头垄断，我国基因测序生产企业主要布局测序仪配套试剂。随着国内企业不断研发与创新，一批基因测序仪自主研发产品逐渐获批上市。在市场应用方面，我国无创产前基因检测（NIPT）市场发展稳定；而随着国家政策的推动和技术的进步，肿瘤基因诊断和肿瘤早筛有望成为基因测序最有发展前景的应用市场之一。

一、基因测序定义与技术

（一）基因测序定义

基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术是下一个改变世界的技术。

（二）基因测序技术

自1975年桑格（Sanger）和考尔森（Coulson）发明链终止法和1976-1977年马克西姆（Maxam）和吉尔伯特（Gilbert）发明化学降解法，到1986年ABI公司首次成功实现第一代基因测序技术的商业化，再到2014年Oxford Nanopore发布纳米孔单分子测序平台，基因测序技术已经发展至第四代测序技术。

1、第一代基因测序技术（Sanger）

核心原理：由于双脱氧核苷三磷酸（ddNTP）的3′位置不含羟基，其在DNA的合成过程中不能形成磷酸二酯键，因此可以用来中断DNA的合成反应。在4个DNA合成反应体系中分别加入一定比例带有放射性同位素标记的ddNTP（分别为：ddATP、ddCTP、ddGTP和ddTTP），产生A、T、C和G4组不同长度的一系列核苷酸，然后利用凝胶电泳和放射自显影后可以根据电泳带的位置确定待测分子的DNA序列。

传统第一代基因测序技术具有准确性较高、简单和快捷等优点，但在一些方面存在限制：1）测序通量低，仅适用于小样本遗传疾病基因的鉴定，难以完成没有明确候选基因或候选基因数量较多的大样本病例筛查；2）测序成本高、耗时长。据估算，用该法完成人类全基因组的测序，至少需用时3年，花费30亿美元。因此第一代基因检测技术大多数用于科学研究。随着科学技术的发展，高通量、低成本、自动化程度高的第二代测序技术出现。

2、第二代基因测序技术（NGS）

第二代基因测序技术，是利用一系列高通量测序技术（High-Throughput Sequencing）进行大规模的基因组DNA或RNA测序，能快速准确地获得基因组编码序列，满足极短时间内对基因组进行高分辨率检测的要求。高通量测序技术是对传统测序技术的一次革命性的改变，它又被称为下一代基因测序技术（Next Generation Sequencing，NGS）。

核心原理：在荧光或者化学发光物质的协助下，通过读取DNA聚合酶或DNA连接酶将碱基连接到DNA链上的过程中释放出的光学信号而间接确定DNA或RNA的序列。NGS测序技术边合成边测序的原理，对比第一代基因测序技术，大大降低了测序所需时间和成本，解决了第一代技术通量低、成本高的痛点，使得基因测序实现了大规模商业化应用，是目前全球及全国市场发展主流技术。目前，单人类基因组测序成本已降至1000美元以下。

虽然NGS测序技术具有高通量、低成本和高低丰度DNA检测能力的优点，同时也存在以下缺点：1）读长短。第二代测序技术每个DNA片段的最大测序读长在400-700bp 左右，远低于第一代测序的 900-1000bp。2）测序结果处理难度大。由于第二代测序读长大幅缩短，拼接两个 DNA 片段间所需的重叠的区域也相应减小，导致测序结果的拼接难度大幅增加。另外，第二代测序由于通量高产生了大量的数据，因此给处理测序结果增加了难度。为解决这些难题，以单分子测序为标志的第三代测序技术和以纳米孔测序为代表的第四代测序技术应运而生。

3、第三代基因测序技术（单分子测序）

第三代基因测序技术（Third-generation sequencing，TGS）是指在单个细胞、单分子水平上对基因组进行测序，测序过程中不需要涉及PCR扩增，实现对每一条DNA分子的单独测序。主要包括Helico Bioscience公司的单分子测序技术和Pacific Bioscience公司的单分子实时（Singlemolecule real time，SMRT）测序技术，并以后者为代表。

区别于NGS测序技术，单分子测序技术可以通过直接读取反转录全长cDNA，有效获取高质量的单个RNA分子全部序列，进而深入研究可变剪接转录本。而且测序过程相对连续，不会因为洗去试剂或检测等步骤而暂停测序，也不用进行DNA扩增，操作便捷，测序时间短。因此单分子测序技术具有长读长、测序时间短、操作便捷等优势。目前该技术还处于科学研究阶段，随着技术的成熟，未来将广泛应用于临床。

4、第四代基因测序技术（纳米孔测序）

第四代基因测序技术，也叫做纳米孔测序技术，是基于电信号测序的技术，原理是通过电场力驱动单链核酸分子穿过纳米尺寸的蛋白孔道，由于不同的碱基通过纳米孔道时产生了不同阻断程度和阻断时间的电流信号，由此可根据电流信号识别每条核酸分子上的碱基信息，从而实现对单链核酸分子的测序。

相对于单分子测序技术，纳米孔测序技术真正实现单分子检测和电子传导检测相结合的测序方法，完全摆脱了洗脱过程、PCR扩增过程，具有超长读长、高通量、更少的测序时间、更为简单的数据分析的优点。而相对于第一代、第二代测序技术，错误率高是目前纳米孔测序的主要缺点。目前市场上的纳米孔测序平台主要是以Oxford Nanopore Technologies（ONT）公司的MinION纳米孔测序仪为主，该测序仪测序读长超过150kb，测序速度快，实时数据监测，便捷携带。纳米孔测序技术目前还处于初期发展阶段，应用场景发展相对成熟的是感染病病原体检测。

表1：四代基因测序技术对比

来源：火石创造根据公开资料整理

二、基因测序产业链

基因测序产业链主要包括上游基因测序仪等基因测序设备和配套试剂生产制造商、中游基因测序服务商和下游应有商。

图1：基因测序产业链

来源：火石创造根据公开资料绘制

（一）上游：基因测序仪等基因测序设备和配套试剂生产制造商

基因测序仪属于基因测序产业链最核心的环节之一，技术壁垒高，其装机量基本被跨国巨头垄断。目前，全球基因测序仪装机量达到2万台，其中Illumina公司的市场份额占比达80%，Thermo Fisher公司的市场份额占比达9-10%左右，Illumina公司和Thermo Fisher公司的基因测序仪装机量市场份额占比几乎接近90%。

我国已上市基因测序仪主要分为三种模式：自主研发、贴牌和与国际巨头合作研发。截至2022年3月，我国已通过NMPA有效获批上市的基因测序仪产品有15款；其中自主研发产品有9款，主要是以二代测序仪为主，华大基因与华大制造获批数量最多，合计4款。齐碳科技、真迈生物、孔确基因、迪谱诊断、今是科技等国内企业积极探索布局三代、四代测序仪和相关配套试剂。

由于基因测序仪技术壁垒高，因此国内企业大多数布局检测试剂盒等测序仪配套试剂。我国已通过NMPA有效获批上市的检测试剂盒有近300款，其中基于NGS技术的试剂盒有200多款，是目前基因测序市场高速成长的细分赛道；三代、四代配套试剂自主研发产品还处于发展初期，尚未有任何三代、四代测序器械获得医疗器械注册证件。

基因测序仪的介绍就聊到这里吧，感谢你花时间阅读本站内容，更多关于3500xl基因测序仪、基因测序仪的信息别忘了在本站进行查找喔。

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